Projet d'amorce - Dépistage et caractérisation des formes génétiques de diabète au sein des conventions de soins pour enfants atteints de

Le diabète affecte des millions de personnes dans le monde, et sa prévalence est en forte augmentation, particulièrement en Afrique subsaharienne où plus de la moitié des cas restent non diagnostiqués. Au Sénégal, malgré les efforts de collecte de données et de formation des spécialistes, le diagnostic étiologique du diabète chez l’enfant reste difficile, notamment pour les formes atypiques liées à des mutations génétiques. Ce projet, mené à Dakar, vise à identifier les formes monogéniques de diabète chez les enfants présentant des signes atypiques, en combinant critères cliniques, examens biologiques et analyses génétiques de pointe. Grâce à un diagnostic précis, certains patients pourraient passer d’un traitement à base d’insuline, coûteux et contraignant, à des médicaments oraux plus accessibles et mieux tolérés. Les résultats seront diffusés auprès des professionnels de santé, des patients et des autorités sanitaires afin d’améliorer le dépistage, la prise en charge et la qualité de vie des enfants diabétiques au Sénégal. L’objectif principal de l’étude est de dépister, à l’aide d’outils cliniques et d’analyses moléculaires, les formes monogéniques de diabète chez des enfants suivis à Dakar et présentant un diabète atypique. L’objectif secondaire consiste à diffuser les connaissances acquises sur les étiologies du diabète pédiatrique auprès des professionnels de santé, afin de favoriser un diagnostic plus précoce et une prise en charge adaptée. Les enfants diagnostiqués bénéficieront de traitements conformes aux recommandations internationales pour leur type spécifique de diabète, permettant dans certains cas de remplacer l’insuline par un traitement oral, d’optimiser l’équilibre glycémique et de réduire les complications.